醫(yī)生為患兒注射諾西那生鈉。
????江門日?qǐng)?bào)訊 （文/圖 記者/蔡昭璐 通訊員/管浩男）日前，江門市婦幼保健院成功完成諾西那生鈉鞘內(nèi)注射，標(biāo)志著該院已實(shí)現(xiàn)脊髓性肌萎縮癥產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、藥物靶向治療、康復(fù)、隨訪、再生育遺傳咨詢的一體化管理體系。????3年前，4歲的小歐（化名）出現(xiàn)雙下肢無力、走路不穩(wěn)、上樓梯困難的情況，被確診為脊髓性肌萎縮癥（SMA）3型。2022年11月，小歐家人來到江門市婦幼保健院求助，希望能接受諾西那生鈉鞘內(nèi)注射治療。
????據(jù)悉，脊髓性肌萎縮癥是一種罕見的神經(jīng)肌肉病。諾西那生鈉是全球首個(gè)SMA精準(zhǔn)靶向治療藥物，可以改善患者的運(yùn)動(dòng)功能、提高生存率、改變脊髓性肌萎縮癥的疾病進(jìn)程。
????一直以來，江門市婦幼保健院高度重視兒童罕見病的預(yù)防、診療和康復(fù)，并于去年成立了涵蓋兒童神經(jīng)內(nèi)科、兒童重癥監(jiān)護(hù)室（PICU）、麻醉科、兒童康復(fù)中心、醫(yī)學(xué)遺傳中心等科室的SMA多學(xué)科診治團(tuán)隊(duì)，為患兒制定實(shí)施個(gè)體化診療方案。
????小歐入院后，醫(yī)院組織多學(xué)科會(huì)診，綜合評(píng)估小歐的神經(jīng)運(yùn)動(dòng)功能、呼吸功能和營養(yǎng)狀況，最終確定在全麻下進(jìn)行鞘內(nèi)注射治療。
????2月10日上午，在多科室的配合下，該院兒童神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師潘光毅順利為小歐完成了諾西那生鈉鞘內(nèi)注射治療，同時(shí)填補(bǔ)了醫(yī)院該方面的技術(shù)空白，標(biāo)志著該院疑難罕見病的診治技術(shù)更上一層樓。
????術(shù)后4小時(shí)，小歐便能自由活動(dòng)，無不良反應(yīng)。接下來，他將接受后續(xù)的藥物治療。該院兒童康復(fù)中心將為他進(jìn)行全面的運(yùn)動(dòng)功能評(píng)估，制定和實(shí)施個(gè)性化的康復(fù)治療，進(jìn)一步改善他的生活質(zhì)量。
????記者了解到，由于脊髓性肌萎縮癥的臨床癥狀嚴(yán)重，人群攜帶率高、治療困難，美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)（ACMG）指南中建議每位適齡生育的女性都應(yīng)進(jìn)行婚前、孕前、產(chǎn)前的篩查。目前，江門市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心已開展脊髓性肌萎縮癥基因篩查，產(chǎn)前診斷中心開展產(chǎn)前診斷和再生育遺傳咨詢服務(wù)，市民可前往咨詢。
