醫(yī)生為患兒施行手術(shù)。
廖志鵬
????隨著暑假的來(lái)臨，江門(mén)市五邑中醫(yī)院骨二科（骨關(guān)節(jié)科）迎來(lái)忙碌。在眾多的骨科病例中，有一例少見(jiàn)病例引起醫(yī)生的注意。11歲孩子身上多處凸起，前臂遠(yuǎn)端長(zhǎng)出了硬性包塊，外觀看起來(lái)已經(jīng)出現(xiàn)肘內(nèi)翻畸形。該科副主任中醫(yī)師廖志鵬介紹，這是多發(fā)于青少年的良性骨腫瘤疾病——多發(fā)性骨軟骨瘤（簡(jiǎn)稱(chēng)HME）。骨軟骨瘤單發(fā)性的比較多見(jiàn)，多發(fā)性的則相對(duì)比較少見(jiàn)，其可在全身骨骼多部位生長(zhǎng)。????“多發(fā)性骨軟骨瘤有少部分患者有惡化傾向，所以對(duì)有癥狀的骨軟骨瘤需要積極手術(shù)切除?！绷沃均i提醒，一旦發(fā)現(xiàn)全身體表不同部位出現(xiàn)異常隆起包塊，要及時(shí)到醫(yī)院檢查，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)、及時(shí)治療。
????文/江門(mén)日?qǐng)?bào)記者 梁爽 通訊員 劉森 圖/鄧榕
????A 5歲開(kāi)始身上長(zhǎng)腫塊
????患兒遺傳多發(fā)性骨軟骨瘤
????6年前，家人就發(fā)現(xiàn)，5歲的小皓雙手前臂上都有硬硬的腫塊。小皓父母仔細(xì)查看，發(fā)現(xiàn)其腫塊摸上去不痛、不癢，于是沒(méi)有放在心上。
????等到小皓逐漸長(zhǎng)大，右上肢越來(lái)越畸形，才到江門(mén)市五邑中醫(yī)院骨二科求治。經(jīng)過(guò)檢查和拍片，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)其右尺骨遠(yuǎn)端腫物伴尺骨短縮畸形，診斷為多發(fā)性骨軟骨瘤導(dǎo)致的右前臂干骺端續(xù)連癥，右尺骨骨軟骨瘤。原來(lái)，小皓和父親一樣，患上了多發(fā)性骨軟骨瘤，而且已引起手臂上肢畸形，需要入院治療。
????廖志鵬介紹道：“多發(fā)性骨軟骨瘤是一種先天性骨骼發(fā)育異常，90%是由雙親一方常染色體顯性遺傳病，少數(shù)患者是散發(fā)（基因突變）。臨床上主要表現(xiàn)為多發(fā)的、位于四肢長(zhǎng)骨干骺端或扁骨表面的、由軟骨帽覆蓋的良性腫瘤，男性患病率略高于女性?！?/p>
????那么，其好發(fā)部位有哪些？據(jù)了解，主要累及長(zhǎng)骨及肢帶骨，多見(jiàn)于膝關(guān)節(jié)附近的股骨和脛腓骨，其次為肱骨近端和橈骨遠(yuǎn)端，指骨和掌骨累及也較普遍。扁骨如骨盆、肩胛骨以及肋骨亦為好發(fā)部位，腫瘤甚至可累及椎體。
????“多發(fā)性骨軟骨瘤患者的臨床表現(xiàn)各異，取決于腫瘤的數(shù)量、形態(tài)以及位置?！绷沃均i進(jìn)一步解釋?zhuān)蠹s50%的患兒在3歲前被發(fā)現(xiàn)腫瘤，而且大多在小腿或肩胛骨表面，這些部位因?yàn)檐浗M織較薄而容易被家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)。
????B 隨著年齡增長(zhǎng)
????前臂和小腿力線(xiàn)容易異常
????值得注意的是，有一部分多發(fā)性骨軟骨瘤患兒由于腫瘤累及骨骺，會(huì)影響骨骼的生長(zhǎng)發(fā)育，出現(xiàn)身材矮小或下肢不等長(zhǎng)等表現(xiàn)。10%—50%的患兒可存在大約2厘米的下肢不等長(zhǎng)。此外，8%—33%的患兒伴有膝外翻，45%—54%的患兒伴有踝關(guān)節(jié)外翻，40%—74%的患兒伴有前臂畸形。
????多發(fā)性骨軟骨瘤患者，容易出現(xiàn)前臂和小腿的力線(xiàn)異常，有的像小皓一樣，隨著年齡的增長(zhǎng)逐漸出現(xiàn)明顯的前臂內(nèi)翻，也有的會(huì)膝和踝外翻畸形。
????廖志鵬介紹，臂畸形又分為三種類(lèi)型，最多見(jiàn)的是I型患者，表現(xiàn)為尺骨遠(yuǎn)端腫瘤累及骨骺，尺骨短縮伴有橈骨彎曲畸形；Ⅱ型尺骨短縮并伴有橈骨頭脫位，但橈骨彎曲程度較輕；Ⅲ型橈骨遠(yuǎn)端伴有較大腫瘤導(dǎo)致橈骨短縮。小皓屬于I型，建議盡快干預(yù)治療。
????目前，多發(fā)性骨軟骨瘤的治療仍然以手術(shù)治療為主，包括腫瘤切除以及改善外觀畸形和肢體功能的矯形手術(shù)?！靶○┯页吖嵌炭s，呈肘內(nèi)翻表現(xiàn)，右肘關(guān)節(jié)外側(cè)較對(duì)側(cè)突出。右肘伸直輕度受限，屈曲正常。右前臂旋前可，旋后稍受限?！绷沃均i表示，基于影像學(xué)表現(xiàn)，結(jié)合病史，其特點(diǎn)為：年齡小，畸形較嚴(yán)重，且進(jìn)展迅速，手術(shù)指征明確。
????C 制定個(gè)性化治療方案
????尺骨逐漸延長(zhǎng)矯形，肘內(nèi)翻畸形得到改善
????在充分評(píng)估小皓的癥狀和訴求后，結(jié)合其實(shí)際情況，廖志鵬為其制定“截骨+軌道外固定支架矯正尺骨短縮畸形手術(shù)”個(gè)性化治療方案。
????一切準(zhǔn)備就緒后，手術(shù)在止血帶下操作。廖志鵬先于右前臂遠(yuǎn)端尺側(cè)進(jìn)入，顯露尺骨遠(yuǎn)端骨軟骨瘤，針頭定位尺骨遠(yuǎn)端骺板位置，完整切除骨軟骨瘤。于尺骨近端在體表標(biāo)記尺骨形態(tài)，并確定截骨點(diǎn)置入遠(yuǎn)近端半釘，行尺骨近端微創(chuàng)截骨，安裝軌道外固定支架。
????術(shù)后一周，醫(yī)生開(kāi)始調(diào)整外架逐漸延長(zhǎng)，每天延長(zhǎng)1mm，需每?jī)芍芘钠^察截骨處延長(zhǎng)及礦化情況，至下尺橈對(duì)位滿(mǎn)意后停止延長(zhǎng)。每?jī)蓚€(gè)月拍片看截骨延長(zhǎng)端礦化情況，待礦化滿(mǎn)意后拆除外固定支架。目前，患兒尺骨逐漸延長(zhǎng)矯形，肘內(nèi)翻畸形得到改善，肘、腕對(duì)位關(guān)系良好。
????“我們術(shù)中進(jìn)行相應(yīng)的腫瘤切除，術(shù)后關(guān)注由于腫瘤導(dǎo)致的肢體畸形，針對(duì)前臂畸形進(jìn)行精準(zhǔn)的個(gè)性化矯形治療，并且密切隨訪(fǎng)，警惕惡變可能?！绷沃均i說(shuō)。
????醫(yī)學(xué)指導(dǎo)
????廖志鵬：江門(mén)市五邑中醫(yī)院骨二科（骨關(guān)節(jié)科）副主任中醫(yī)師，師從全國(guó)著名的小兒骨科專(zhuān)家楊建平教授。擅長(zhǎng)14歲以下兒童骨與關(guān)節(jié)疾患的診斷與治療，如生長(zhǎng)調(diào)控、對(duì)兒童肢體畸形的截骨矯形、微創(chuàng)技術(shù)治療兒童四肢骨折與脫位、Ponseti法治療先天性馬蹄內(nèi)翻足、可延長(zhǎng)髓內(nèi)釘治療成骨不全癥下肢畸形患兒等。
????★延伸閱讀
????多發(fā)性骨軟骨瘤有何表現(xiàn)？
????多發(fā)性骨軟骨瘤是一種常染色體顯性遺傳病，發(fā)病率約為十萬(wàn)分之三點(diǎn)六。如父母中的一個(gè)患有多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤，其后代中約一半將遺傳有此病，在男性后代中多見(jiàn)。那么，多發(fā)性骨軟骨瘤有何表現(xiàn)？
????據(jù)悉，此病常見(jiàn)于四肢長(zhǎng)管骨的干骺端，亦可累及所有骨骼。它可導(dǎo)致幾種常見(jiàn)的骨骼畸形，包括：肢體不等長(zhǎng)；身材矮?。怀吖嵌炭s、橈骨彎曲畸形；膝關(guān)節(jié)外翻畸形；骨盆及胸廓的不對(duì)稱(chēng)。
????廖志鵬介紹，多發(fā)性骨軟骨瘤導(dǎo)致的前臂畸形臨床表現(xiàn)為通常尺骨較橈骨短，尺、橈骨出現(xiàn)繼發(fā)性彎曲畸形，一般尺骨遠(yuǎn)端受累相對(duì)嚴(yán)重，如不及時(shí)矯正，可進(jìn)一步繼發(fā)出現(xiàn)橈骨半脫位或脫位。其前臂畸形多為不對(duì)稱(chēng)性，前臂畸形導(dǎo)致外觀異常是患兒就診的主要原因。肘關(guān)節(jié)常伴輕度的屈曲攣縮，多合并不同程度前臂旋轉(zhuǎn)功能障礙，臨床表現(xiàn)隨患兒年齡增長(zhǎng)逐漸加重。橈骨頭脫位會(huì)引起較明顯的功能受限，脫位時(shí)間長(zhǎng)者矯形后功能也難以完全恢復(fù)，特別是前臂旋前或旋后活動(dòng)。
????對(duì)于多發(fā)性骨軟骨瘤的治療，廖志鵬建議：1、全身大部分病灶觀察為主；2、低年齡組出現(xiàn)畸形以手術(shù)切除骨軟骨瘤為主，施行矯形手術(shù)時(shí)應(yīng)考慮到畸形復(fù)發(fā)可能；3、尺骨遠(yuǎn)端病灶適當(dāng)積極切除，防止前臂出現(xiàn)嚴(yán)重畸形；4、下肢不等長(zhǎng)和膝關(guān)節(jié)外翻畸形應(yīng)及時(shí)就診，為施行微創(chuàng)的生長(zhǎng)調(diào)節(jié)技術(shù)預(yù)留足夠的生長(zhǎng)潛力?？傊M早診斷，盡早治療。
